兒童遺傳性罕見癲癇疾病卓飛症候群治療新進展

   卓飛症候群(Dravet syndrome, DS)為一罕見的癲癇症候群，肇因於第2對染色體上的SCNA基因產生變異。卓飛症候群佔所有癲癇患者中約3～6%且死亡率偏高，主要為癲癇患者之非預期性猝死或癲癇重積症造成多器官衰竭死亡。卓飛症候群的發生率約低於二萬二千至四萬分之一嬰兒[1-3]，因為環境刺激跟溫度變化，導致患者會出現癲癇、運動失調、睡眠障礙、食慾不佳，甚至發展遲緩及智力語言障礙問題[4]

罕見疾病結節硬化症治療的新契機

結節硬化症(Tuberous Sclerosis, TSC)為一個罕見疾病，大約為每6千到一萬人會有一個新生兒罹患此疾病，而目前台灣健保通報約有700多名患者，然按發生率計算恐超過2000人，可見仍有多位病友未獲得妥善治療。TSC患者可能會出現癲癇、智力缺損、血管纖維瘤、脫色白斑或是鯊魚斑等症狀。

頭部外傷

從嬰兒學會翻滾起到學會跑跳之年齡，孩童發生跌傷頭部的可能性，幾乎是無法避免。據國內統計結果，零至五歲的孩童發生頭部外傷的機率比五至十四歲高，男孩比女孩多兩倍。兒童的頭部外傷大多預後良好，約有1%會出現嚴重的併發症。

嬰幼兒發展簡述

嬰幼兒發展，一言以蔽之，即是俗話常說的「三歲定終身」。人類的腦重量在三歲時已可達成人的90%，至七歲時達到成人的95%，而神經細胞的相互連結也約在三歲左右大抵完成，許多的腦神經功能逐漸發達，因此，零至六歲為一生中腦部發展最重要的時期。假若在嬰幼兒期因各種原因而導致腦部損傷，其影響可能是長久且深遠的，可能導致智能障礙、肢體運動障礙、腦性麻痺、視聽覺障礙、語言障礙、學習、情緒行為障礙或多重障礙等，而改變一生的命運。

學習困難

學習困難，廣義來說是指兒童生長過程的生物基礎障礙，這種障礙主要以學習能力的不行、學業困難，或注意力不集中等表現出來。

談嬰兒搖晃症候群

熱性痙攣

腦膜炎及腦炎

腦部腫瘤﹙腦瘤﹚

腦性麻痺

結節性硬化症

發展遲緩