三軍總醫院兒童神經科

王安慶醫師/陳錫洲醫師

             96年8月20日

一、前言

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)是一種自體顯性遺傳的神經皮膚異常(Neurocutaneoue disorder)，發生率約為1/6000到1/9000，無性別上之區分，雖然我們經常可以發現結節性硬化症病童有家族史，但亦有來自突發性基因突變的病例，約佔65~75%。

 

二、病因

目前基因的研究發現是二個基因異常造成這個疾病，已知病因有 TSC1（第一型）、TSC2（第二型）兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織偏佈全身,故導致病人在不同的器官出現瘤塊。

 

三、臨床症狀

結節性硬化症屬於系統性的疾病，主要是在身體多處器官產生缺陷瘤(Hamartoma)所致。皮膚病徵最明顯的徵象是在嬰兒期身體上會出現有葉狀白斑(脫色斑)，後續4至6歲之後漸漸臉部出現皮脂腺腫，指甲邊緣有纖維瘤、身上軀幹部出現較為粗糙的鯊魚斑。目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者腦部會出現由不正常的星狀細胞及膠質細胞增生而成之多發性結節，特別是分布在腦室周圍，而引發腦部不正常放電，產生癲癇，90%以上的病患會發生，在嬰兒其以點頭式痙攣(infantile spasms)表現，而兒童期最常表現為全身性的抽搐，若結節堵到腦室孔，則有可能會造成阻塞性水腦症。此外，全身尚會出現其他器官的病變，包括出現多個視網膜異位瘤、心肌瘤、肺淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵，臨床上患者表現的症狀可能僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。

 

四、就醫及治療原則

目前並無任何辦法可以治癒此症，在治療上，則可依患者病狀的不同，給予症狀治療。癲癇發作是最常見的合併症，Vigabatrin是治療嬰兒點頭式痙攣有效的藥物，但可能有視野缺損的副作用。腎臟的合併症是第二常見的，腎血管肌脂肪瘤雖然不是惡性的，但它會慢慢長大並破壞腎臟組織，造成腎病變，治療的方式有觀察，栓塞和全部或局部腎臟摘除。肺部的病灶則需注意是否併發氣胸。而對於皮膚病灶則可用美容手術，或其他方式加以治療。

 

五、居家照護事項

儘管有關結節性硬化症(TSC)的病因已了解，但我們依舊無法預測一個新的結節性硬化症(TSC)患者生理症候的嚴重程度。最重要是當確定結節性硬化症(TSC)的診斷後，孩童至少要做到每年的定期檢查，包括的腦部和腎臟掃瞄，或安排孩童行為問題篩檢，並且建議病人和其家族成員接受結節性硬化症(TSC)基因檢查相關之遺傳諮詢，討論其他的家庭成員可能有未被診斷出結節性硬化症(TSC)的機會或將來後代發生此病的可能性。