一、計畫目的： 台灣小兒神經醫學會致力於整合全台專家與資源，提升神經疾病的診斷與研究發展。金萬林具企業社會責任齊力響應支持，將於 2025 年提供 200 例全基因體（WGS）、100 例全外顯子含粒線體(WES+MT)基因檢測公益補助，促進神經相關或診斷困難疾病的早期診斷，幫助找出致病原因，並依此優化疾病的精準治療、預防與病程追蹤。

二、合作對象：台灣小兒神經醫學會_會員醫師

三、補助內容： 考量受檢者因疾病困難診斷且有長期醫療需求，目的為能讓受檢者及早獲得精準診斷、 適宜治療並減輕其家庭經濟負擔。

(1) WGS 全基因檢測： 檢測費用 36,000 元(愛心專款專案補助差額 13,000 元，受檢者自付額 23,000 元。) 全台 200 例。(名額有限，請洽專案窗口)。報告時間約 6~8 週。

(2) WES+MT 全外顯子基因檢測含粒線體 檢測費用 25,000 元(愛心專款專案補助差額 10,000 元，受檢者自付額 15,000 元。) 全台 100 例。(名額有限，請洽專案窗口)。報告時間約 4~6 週。 ※檢測包含萃取、建庫、定序、分析、解讀、討論、報告、醫師系統帳號

四、補助期間：即日至 114 年 12 月 31 日止。

五、款項來源：不限，受檢者自付或計畫費用支付皆可。

六、檢體需求：全血(EDTA 紫頭管 1~3ml) 或 DNA 。

七、補助流程： 醫師評估受檢者符合適用對象，向當區負責業務或專案窗口提出申請，協助受檢者填寫 「檢測同意書、臨床表徵單」，並進行採檢、寄送，依檢驗單位規定繳交自付額。

八、其他說明：後續 Sanger 驗證不在補助範圍內。(驗證費用為 2,000 元/位點/人，公益專案減免 500 元/位點/人，自付額為 1,500 元/位點/人)。

九、專案窗口：陳佳琦 0971835735(LINE ID：jaigi) 鍾雨晴 0906228545 或洽當區業務。

十、送檢文件：如附件(檢測同意書、臨床表徵單)

 2025神經罕病難症基因檢測公益補助計畫